En estos momentos estoy sufriendo una de mis crisis hipocondríacas más feroces de los últimos dos años. Como novedad es que esta vez la canalizo a través de mi feto: mañana me hacen la ecografía de las 12 semanas y he estado investigando en internet. Maldita la hora en que decidí acogerme a la oferta de Jazztel.

Por lo que he leído en un artículo de Maternofetal desde el momento en que el embrión deja de serlo y comienza a llamarse feto, empieza un importante período durante el que la posibilidad de detectar problemas fetales de tipo cromosómico, genético y congénito es muy factible gracias al estudio ecográfico. Estamos hablando sobre todo, del período comprendido entre la semana 11 y la semana 14 de embarazo durante el que se efectúa la ecografía fetal del primer trimestre y está demostrado que es uno de los mejores momentos para detectar problemas fetales, en especial el Síndrome de Down (Trisomía 21) con tasas de un 80%. También podemos  afirmar que si en este período todos los marcadores son normales descartaríamos problemas cromosómicos en el feto con un 90 – 100% de fiabilidad.  Eso sí, estas pruebas ecográficas no son diagnósticas ya que únicamente miden el riesgo de sufrir una enfermedad, por lo tanto son Pruebas de Despistaje

Por lo visto, los bebés con problemas cromosómicos manifiestan ciertos cambios anatómicos y funcionales muy puntuales que pueden ser detectados durante este período. Estos cambios se denominan  marcadores que pueden sugerir, precozmente, la presencia de Anomalías Cromosómicas, Anomalías Congénitas y algunos Síndromes Genéticos.Los marcadores que tienen mayor capacidad de detección son la Translucencia Nucal (TN) o medición del pliegue nucal , el Ductus Venoso y los Huesos Nasales (HN).

1- Translucencia Nucal (TN) Espacio existente entre la columna cervical y la piel de la nuca del bebé. En líneas generales éste deberá ser menor de 2.5 mm., si se supera esta dimensión se considera positivo y se sugerirá realizar otros estudios.  Detección aproximada para Sindrome de Down : 75-80%

2- Ductus Venoso: Pequeña porción de la vena umbilical antes de su llegada al corazón. La alteración en la forma de las ondas obtenidas del flujo de esta estructura anatómica fetal se considera anormal y sugiere riesgo elevado de Síndrome de Down o Cardiopatía Congénita. Detección reportada: 80-90% (Down); detección variable en Cardiopatías.

3- Huesos Nasales (HN): los bebés con Síndrome de Down tienen los huesos propios de la nariz más pequeños que los bebés sanos. Se consideran anormales cuando miden menos de 2.5 mm. Detección aproximada: 73%

Muchas teorías defienden que la Traslucencia Nucal (TN) se comporta como el marcador primario por excelencia en el I trimestre del embarazo. He encontrado este estudio en iics que resulta muy completo si se quiere estudiar con detenimiento la prueba de la Traslucencia Nucal (TN)

Otros marcadores secundarios son:

– Válvula Tricuspidea

– Ángulo Fronto-Maxilar

– Arteria Uterina

– Alteraciones anatómicas en otros órganos: la cabeza, columna vertebral, tórax, diafragma, pared abdominal, estomago, vejiga, riñones, número de miembros, presencia de huesos largos, modo de articulación, morfología de pies, manos y falanges digitales, características de los anexos fetales y vasos del cordón umbilical.

Fuente: Maternofetal